TaySachsova bolest (makedonski) 
Vrsta: Seminarski đ Broj strana: 13 đ Nivo: Filozofski fakultet

niverzitet Sv. „Kiril i Metodij“-Skopje Filozofski fakultet Institut za Defektologija
Predmet: Humana genetika 2
Seminarska rabota
Tema: Tay­Sachs­oba bolest
Skopje, Dekemvri, 2005 god.
Izrabotila: Irena Vučić
Sodržina 
I.
Voved……………………………………………….…....2 
II. Istorija na Tay­Sachs-ova bolest…………….…..…...3  III. Što e Tay­Sachs­ova bolest…………………….….….4  ..  IV. Kako se nasleduva?……………………………….……..5  V. Klinički pojavi…………………………………….….7 
VI. Dali može da se dijagnosticira ovaa bolest?…...…9  VII. Sinonimi za Tay­Sachs­ovata bolest…………….…..10  .  VIII. Zaklučok……………………………………………..…11 Koristena literatura………………………………..………11
1
I.
Voved
So cel podobro da se zapoznaeme so temata za  Tay­Sachs-ovata bolest će navedeme nekolku považni karakteristiki za ovaa bolest,odnosno: - što taa označuva, kolku često se javuva i vo koja populacija, kako taa se prenesuva, kako se manifestira bolesta, nejzin tretman i prevencija. No kako za voved može da se istakne slednoto:
„Tay­Sachs-ovata bolest spađa vo grupata na sfingolipidozi i e najpoznata sfingolipidoza.
Kaj sfingolipidozite postoi nevozmožnost za degradacija na sfingolipidite, što doveduva do progresivno taložewe na lipidite ili glikolipidite primarno vo mozokot, hepar, slezinkata. Postoi i narušuvawe na CNS , so mentalno propađawe, so česti napadi i obično ovaa bolest završuva letalno vo 2-3 godina od životot.  Tay­Sach ovata bolest e familijarno narušuvawe( se javuva kaj baraem 1 člen vo familija kaj Aškenezi Evrei počesto) i rezultatira so smrt. “ (1)
2 
II. Istorija na Tay­Sachs-ova bolest
„ Otkritieto vo 1969 god, što bilo za biohemiskite promeni dokažalo deka vo  Tay­Sachs­ovata bolest, ima komplikacii vo ß­heksozaminidaza za vreme na lizozomalnata hidrolizna aktivnost. Počnuvajći od 1970 god. mnogu programi i ispituvawa povrzani so  Tay­Sachsovata bolest se aktivni, i stanala često upotrebuvana praktika.
Ø
Koj ja otkril ovaa bolest? 
Warren Tay 1893-1927
Vo 1881 godina Britanski oftalmolog Warren Tay gi opišal očnite promeni kaj  Tay­Sachs­ovata bolest, i ja opišal damkata koja se javuva vo retinata na okoto i koja e violetovo-crvena i koja potočno se javuva vo makulata na okoto. 
Bernard Sachs 1853-1944 
Bernard  Sachs-neurolog vo 1887 godina gi otkril kletočnite i genetskite promeni kaj bolesta. Toj ja prepoznal familijarnata osnova na narušuvaweto 
Tay­Sachs-ovata bolest bila imenuvana spored  Warren Tay i Bermard Sachs  “ (6)
3 
III.Što e Tay­Sachs-ova bolest? v Definicija :
Ø „Klasičnata forma na  Tay­Sachs-ova bolest e smrtonosno genetsko narušuvawe kaj decata koe predizvikuva progresivna destrukcija na centralniot nerven sistem CNS.“ (5) Ø „Tay­Sachs-ova bolest e vrodena greška vo metabolizmot na sfingolipidozite.“ (6) Ø „Progresivno letalno narušuvawe na CNS“ (4) v Etiologija i patogeneza :
... 

---------- OSTATAK TEKSTA NIJE PRIKAZAN. CEO RAD MOŽETE PREUZETI NA SAJTU. ---------- 

www.maturski.org 

 

MOŽETE NAS KONTAKTIRATI NA E-MAIL: maturski.orgŽgmail.com